Faciliter les échanges d'expérience, de connaissances, d'informations et leur mise à jour
Encourager la formation, favoriser la collaboration sur le terrain entre les différents partenaires
Etre en mesure d'accompagner, de soutenir de la manière la plus adéquate possible les différentes personnes concernées par un syndrome de l'X Fragile
Le
syndrome du X Fragile est une maladie héréditaire
Elle est encore peu connue en France et en Suisse notamment. Par contre, la Belgique et la Hollande prennent en charge des sujets atteints depuis déjà plusieurs années (pour ce qui est de l’Europe car le Canada, les Etats-Unis, l’Australie y travaillent également).
C’est en 1969, que pour la 1ère fois un généticien a remarqué une cassure au niveau du bras long du chromosome sexuel X.
Il aura fallu attendre 1975 et les travaux de divers laboratoires internationaux pour que le lien entre X Fragile et retard mental soit établi. Mais bien des interrogations étaient encore en suspens.
En 1983, l’équipe de J.L- MANDEL de Strasbourg entreprend des recherches en biologie moléculaire (étude de l’A.D.N.).
En 1991, les travaux sont parvenus à une explication des possibilités de mécanismes de transmission de la maladie. Ces travaux ont surtout abouti à la mise au point d’un diagnostic fiable de la maladie aussi bien en post natal qu’en prénatal grâce à une sonde moléculaire.
Nous savons, aujourd’hui que le syndrome X Fragile peut concerner :
Des garçons exprimant la maladie - (mutation complète- la personne porteuse d’un X Fragile malade)
Des hommes transmetteurs sains – (pré-mutation)
Des filles exprimant la maladie – (mutation ou mosaïque)
Des femmes vectrices saines – (pré-mutation- la personne porteuse d’un X Fragile sans être malade)
Comment se passe la transmission ?
L’homme pré-muté transmet la pré-mutation à toutes ses filles exclusivement (puisqu’il passe son X à ses filles et son Y à ses garçons).
On constate, en effet, qu’il ne transmet jamais la mutation complète.
La femme pré-mutée, elle, transmet à ses filles ou ses garçons la pré-mutation, la mutation complète ou ni l’une ni l’autre si elle donne son X sain.
Qui et combien sont touchés ?
L’ensemble des travaux internationaux montre que :
1 garçon sur 4000 exprime la maladie
1 fille sur 7000 exprime la maladie
Le nombre de personnes touchées est estimé à 12'000 en France.
Une femme sur 700 est vectrice saine
Un homme sur 500 serait vecteur sain (1 risque sur 2 d’avoir des petits enfants avec retard mental)
Ainsi, le syndrome X Fragile est la
1ère cause de retard mental héréditaire
2ème cause de retard mental après la trisomie 21.
Comment s'exprime la maladie ?
Retard mental de léger à sévère
Troubles du langage (retard acquisition de la parole, troubles de l’articulation….)
Troubles du développement : hyperactivité, impulsivité, stéréotypies. Ce sont des êtres angoissés craignant le changement des habitudes
Troubles sensori-moteurs
Otites sérieuses fréquentes.
Un lien avec l’autisme a été établi (6 à 8 % des personnes autistes sont porteuses d’un X fragile)
Comment les aider ?
Thérapie du langage
Psychomotricité
Apprentissage en petits groupes par une méthode visuelle et globale
Psychothérapie
Musicothérapie
Et surtout harmonie, calme, amour et patience !
...et un peu de distance.
Pourquoi une association suisse du syndrome du X Fragile et quels sont ses buts ?
Il existe en Europe des regroupements autour de ces syndromes : par exemple Le Goëland en France, l’Association X Fragile à Renens (VD) depuis juin 1999.
Le besoin d’un regroupement genevois autour de cette maladie méconnue, mal connue et la présence d’une cascade de conséquences a imposé son urgence.
Une socio-éducatrice et une maman se sont unies pour tenter cette aventure qui se veut passerelle entre connaissance et ignorance, entre souffrance et espoir.
Les buts du CRISTAL sont les suivants :
Sensibiliser l’opinion au syndrome de l’X Fragile
Parents – médecins – pédiatres - professionnels du retard mental - unités hospitalières - psychiatrie et tout simplement tout un chacun qui pourrait se trouver confronter à la maladie et à ses corollaires
Faciliter les échanges d’expérience, de connaissances, d’information et leur mise à jour
Ecoute, permanence, documentations, vidéo, conférences, tables rondes
Encourager la formation, favoriser la collaboration sur le terrain entre les différents partenaires
Système éducatif, médical, institutionnel (voir l’exemple des CLISS en France)
Se donner la possibilité d’accompagner et de soutenir de la manière la plus adéquate possible les personnes concernées par un syndrome de l’X Fragile.
Comment arriver à mener à bien ce challenge ?
En invitant chacun à participer à cette action, selon ses possibilités, selon ses disponibilités.
Etre simplement membre de l’association serait déjà très très important.
« Leur regard est une porte ouverte
sur les cieux et lorsqu’ils vous sourient il y a des étoiles
dans leurs yeux »
